Een nieuw algoritme kan met behulp van kunstmatige intelligentie allergie bij kinderen vaststellen. Het algoritme doet dit op basis van DNA uit neuscellen die zijn afgenomen met een neusswab. Door naar slechts drie plekken in het DNA te kijken kan het algoritme vaststellen of een kind een allergie heeft.

Het algoritme blijkt niet alleen in Europese kinderen, maar ook in andere bevolkingsgroepen goed in staat om allergieën vast te stellen. Het algoritme is ontwikkeld tijdens een onderzoek van het UMCG, de Medische Hogeschool in Hannover (MHH) en kunstmatige intelligentie (KI) bedrijf MIcompany.  Het onderzoek is recent gepubliceerd in Nature Communications en draagt bij aan een beter begrip van deze complexe ziekten en biedt mogelijkheden voor innovatieve diagnostiek in de toekomst.

Allergieën belasten kwaliteit van leven

Allergische aandoeningen, zoals astma, eczeem of hooikoorts, zijn wereldwijd zeer veel voorkomende kinderziekten die een aanzienlijke belasting vormen voor de kwaliteit van leven van patiënten en de gezondheidszorg. Het aantal patiënten met deze ziekten is de afgelopen 50 jaar snel toegenomen. Onderzoekers verwachten  dat in 2030 de helft van de Europese bevolking aan een allergische aandoening zal lijden. Hoewel het bekend is dat genetische en omgevingsfactoren een grote rol spelen in de ontwikkeling ervan, zijn de precieze mechanismen nog onbekend. Als gevolg daarvan blijft het een chronische ziekte waarvoor momenteel geen blijvende genezing beschikbaar is.

Diagnose bij jonge kinderen is complex

Er is behoefte aan een voorspelling van het risico op allergische ziekten, vooral bij jonge, nog niet schoolgaande kinderen. Bij deze kinderen is allergie moeilijk vast te stellen. Prof. dr. Gerard Koppelman, kinderlongarts in het UMCG en initiatiefnemer van het project, legt uit: ‘Jonge kinderen hebben vaak last hebben van korte kwaaltjes waarbij de symptomen kunnen lijken op een allergische aandoening, bijvoorbeeld aanvallen van benauwdheid of frequente verkoudheden. Het is dan lastig om de diagnose van een chronische allergische ziekte stellen.  Een algoritme biedt aanvullend inzicht om een betere diagnose te kunnen stellen.’

Drie DNA-markers in neuscellen bepalend voor allergie

In het afgelopen decennium is door nieuwe technieken de hoeveelheid kennis over het menselijk DNA elke zeven maanden verdubbeld. Deze kennis biedt veel nieuwe inzichten in ziekten.Het GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD) beschikt over DNA-gegevens uit bloed- en neuscellen van deelnemers aan het nationale geboortecohort  ‘Preventie en Incidentie van Astma en Mijt Allergie’ (PIAMA). In dit cohort worden deelnemers vanaf hun geboorte in 1996/97 gevolgd en delen zij hun gezondheidsgegevens. Door deze DNA-gegevens op grote schaal te analyseren vonden de onderzoekers drie DNA-markers in neuscellen die bepalend waren voor het ontwikkelen van een allergische zieke. Ook konden zij aantonen dat deze drie DNA-markers een verband hebben met een ontstekingsreactie in neuscellen. Het ontwikkelde algoritme kan op basis van deze drie DNA-markers een risicoscore voor een allergische aandoening berekenen en hiermee een diagnose stellen. 

Bloedprikken versus neusswab

Om een allergische ziekte bij kinderen vast te stellen worden nu vaak verschillende methoden gebruikt. Bij astma wordt meestal een longfunctietest gedaan, maar deze is bij jongere kinderen (tot 6 jaar) vaak nog niet mogelijk, waardoor de arts op basis van bepaalde symptomen, zoals kortademigheid en een piepend geluid bij ademen, de diagnose moet stellen. Voor het vaststellen van hooikoorts wordt naast het bekijken van bekende symptomen zoals verkoudheidsklachten en een loopneus, ook een bloedtest of een huidtest gedaan. Met name een bloedtest is een test die voor (jonge) kinderen als vervelend ervaren kan worden. Om het diagnosticeren bij kinderen vriendelijker en effectiever te maken wil Koppelman op basis van de drie DNA-markers die in de huidige studie zijn geïdentificeerd een neusswab test ontwikkelen. 

Algoritme accuraat in verschillende bevolkingsgroepen

Ook bij kinderen uit andere dan de Europese bevolkingsgroepen werkt het algoritme goed. Het algoritme stelde nauwkeurig de diagnose van allergische aandoeningen in een onafhankelijk Puerto Ricaans cohort. Dit geeft aan dat het algoritme inderdaad algemene biologische signalen opvangt die aanwezig zijn bij andere etnische groepen. Deze externe toetsing is de gouden standaard in medisch onderzoek om te testen of de bevindingen betrouwbaar zijn. Het huidige algoritme is ontwikkeld voor 16-jarigen. Hierdoor constateerden de onderzoekers dat het algoritme minder nauwkeurig is twee cohorten met kinderen van 6 jaar oud. Koppelman: ‘Hoewel deze ontdekking een belangrijke stap voorwaarts is in de toepassing van kunstmatige intelligentie om allergie vast te stellen, moeten we ons algoritme in de toekomst aanpassen voor de jongere leeftijdsgroep.’ In de toekomst wil Koppelman het algoritme gebruiken om bij jonge kinderen allergieën vast te stellen door middel van een neusswab.

Kunstmatige intelligentie bij complexe aandoeningen

In 2019 bundelden het UMCG en MIcompany hun krachten om onderzoek te doen door de nieuwste technieken op het gebied van kunstmatige intelligentie in te zetten bij complexe, biomedische problemen. Geïnitieerd door Gerard Koppelman en Marnix Bügel (founding partner MIcompany), is het nieuwe algoritme ontwikkeld door een gezamenlijk onderzoeksteam als onderdeel van deze samenwerking. De combinatie van expertise was de sleutel tot het succes van deze studie: kunstmatige intelligentie stelt onderzoekers in staat om grote en complexe datasets op een nieuwe manier te analyseren, en een diepgaand begrip van zulke gegevens en de onderliggende biologie is van cruciaal belang om tot zinvolle conclusies te komen.